کتاب «بيماریهای متابوليک مادرزادی علایم بالينی، تشخيص و درمان» تالیف پريچهر توتونچی و اميرساسان توتونچی با هدف آشنایی پزشكان عمومی و متخصصان کودک آشنا با تظاهرات بالينی شايع، نحوه تشخيص و درمان بيماریهای متابوليکی مادرزادی منتشر شد.-
در فصلهای ششم تا شانزدهم، در هر فصل بهطور مروری بيماريهای متابوليک هر مسير برحسب زمان شايع بروز بيماری و علایم بالينی شايع آن، نوع نقص آنزيمی و روش انتقال ژنتيكی، ميزان بروز، روشهای تشخيص، روش درمان و روش تشخيص بيماری در دوره جنينی ذكر شده است.
کلیات تشخیص و درمان بیماریهای متابولیک، وضعیتهای بالینی کلی، بررسیهای متابولیک اختصاصی، آزمونهای عملکرد، غربالگری نوزادی، مسیرهای متابولیک و نقایص آنها، متابولیسم انرژی، متابولیسم کربوهیدرات، متابولیسم لیزوزومی، متابولیسم پراکسیزومی، متابولیسم استرول، گلیکوزیله شدن پروتئین، متابولیسم لیپوپروتئین، متابولیسم پورین و پیریمیدین، انتقال عصبی، سایر مسیرهای متابولیک عنوان فصلهای شانزدهگانه این کتاب است.
اين كتاب مجموعه مختصری برای آشنايی اوليه با اين دسته از بيماریها بوده و علاقهمندان برای مطالعه مطالب تكميلی در اين خصوص بايد به كتابهای مرجع رجوع کنند.
کتاب «بيماریهای متابوليک مادرزادی علایم بالينی، تشخيص و درمان» در 531 صفحه از سوی انتشارات دانشگاه علوم پزشکی تهران منتشر شد.
نظر شما