به گزارش خبرگزاری کتاب ایران (ایبنا)، کتاب حاضر در 16 فصل تنظیم شده است. در اين كتاب فصل‌های اول تا پنجم کتاب به كليات بيماري‌های متابوليک مادرزادی چون علایم بالينی و آزمايشگاهی شايع و تشخيص‌های افتراقی آنها، بررسی‌های متابولیک اختصاصی و آزمون‌های عملكرد مرتبط اختصاص يافته است. دیگر فصل‌های کتاب به بررسی نقایص متابوليک به تفكيک مسيرهای متابوليک می‌پردازد.
در فصل‌های ششم تا شانزدهم، در هر فصل به‌طور مروری بيماري‌های متابوليک هر مسير برحسب زمان شايع بروز بيماری و علایم بالينی شايع آن، نوع نقص آنزيمی و روش انتقال ژنتيكی، ميزان بروز، روش‌های تشخيص، روش درمان و روش تشخيص بيماری در دوره جنينی ذكر شده است.
کلیات تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک، وضعیت‌های بالینی کلی، بررسی‌های متابولیک اختصاصی، آزمون‌های عملکرد، غربالگری نوزادی، مسیرهای متابولیک و نقایص آنها، متابولیسم انرژی، متابولیسم کربوهیدرات، متابولیسم لیزوزومی، متابولیسم پراکسیزومی، متابولیسم استرول، گلیکوزیله شدن پروتئین، متابولیسم لیپوپروتئین، متابولیسم پورین و پیریمیدین، انتقال عصبی، سایر مسیرهای متابولیک عنوان فصل‌های شانزده‌گانه این کتاب است.
اين كتاب مجموعه مختصری برای آشنايی اوليه با اين دسته از بيماری‌ها بوده و علاقه‌مندان برای مطالعه مطالب تكميلی در اين خصوص بايد به كتاب‌های مرجع رجوع کنند.
کتاب «بيماریهای متابوليک مادرزادی علایم بالينی، تشخيص و درمان» در 531 صفحه از سوی انتشارات دانشگاه علوم پزشکی تهران منتشر شد.
دوشنبه ۱۸ شهریور ۱۳۹۲ - ۱۰:۰۲
نظر شما